НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ российский и советский учёный - генетик, ботаник, селекционер, географ, академик. российский и советский учёный - генетик, ботаник, селекционер, географ, академик. Работу выполнила: ученица 9 « А » Чернева Татьяна. Работу проверила: Пастухова Н. Н.
БИОГРАФИЯ НИКОЛАЯ ИВАНОВИЧА ВАВИЛОВА. Николай Иванович Вавилов родился 25 ноября (13 ноября по старому стилю) 1887 года на Средней Пресне в Москве. Отец Иван Ильич Вавилов () купец второй гильдии и общественный деятель, был родом из крестьянской семьи Волоколамского уезда. До революции был директором мануфактурной компании « Удалов и Вавилов ». Мать Александра Михайловна Вавилова (), урождённая Постникова, дочь художника - резчика, работавшего в Прохоровской мануфактуре. Всего в семье было семеро детей, однако трое из них умерли в детстве. Младший брат Сергей Вавилов () физик, участвовал в Первой мировой войне; академик Академии наук СССР (1932), основатель научной школы физической оптики в СССР; возглавлял Академию наук СССР в годах; умер от инфаркта. Старшая сестра Александра () врач, организовала санитарно - гигиенические сети в Москве. Младшая сестра Лидия () микробиолог, умерла от чёрной оспы, которой заразилась во время экспедиции.
ОБРАЗОВАНИЕ. С раннего детства Николай Вавилов был предрасположен к естественным наукам. В числе его детских увлечений были наблюдения за животным и растительным миром. У отца была большая библиотека, в которой были редкие книги, географические карты, гербарии. Это сыграло немалую роль в формировании личности Вавилова. По воле отца Николай поступил в Московское коммерческое училище. По окончании училища он хотел поступать в Императорский Московский университет, но, не желая терять год на подготовку к экзаменам по латинскому языку, знание которого было в то время обязательным для поступления в университет, в 1906 году поступил в Московский сельскохозяйственный институт на агрономический факультет. Занимался он у таких учёных, как Н. Н. Худяков и Д. Н. Прянишников. В 1908 году он участвовал в студенческой экспедиции по Северному Кавказу и Закавказью, а летом 1910 года прошёл агрономическую практику на Полтавской опытной станции, получив, по собственному признанию, « импульс для всей дальнейшей работы ». На заседаниях институтского кружка любителей естествознания Вавилов выступал с докладами « Генеалогия растительного царства », « Дарвинизм и экспериментальная морфология ». За время обучения в институте склонность Вавилова к исследовательской деятельности проявлялась неоднократно, итогом обучения стала дипломная работа о голых слизнях, повреждающих поля и огороды в Московской губернии. Окончил институт в 1911 году.
НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ. Учение о центрах происхождения культурных растений сформировалось на основе идей Чарлза Дарвина о существовании географических центров происхождения биологических видов. В 1883 году Альфонс Декандоль опубликовал работу, в которой установил географические области начального происхождения главнейших культурных растений. Однако эти области были приурочены к целым континентам или к другим, также достаточно обширным, территориям. После выхода книги Декандоля познания в области происхождения культурных растений значительно расширились; вышли монографии, посвящённые культурным растениям различных стран, а также отдельным растениям. Наиболее планомерно эту проблему в годах разрабатывал Николай Вавилов. На основании материалов о мировых растительных ресурсах он выделял 7 основных географических центров происхождения культурных растений.
НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ. Южноазиатский тропический центр (около 33 % от общего числа видов культурных растений) Восточноазиатский центр (20 % культурных растений) Юго - Западноазиатский центр (4 % культурных растений) Средиземноморский центр (примерно 11 % видов культурных растений) Эфиопский центр (около 4 % культурных растений) Центральноамериканский центр Андийский центр
НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ. Многие исследователи, в том числе П. М. Жуковский, Е. Н. Синская, А. И. Купцов, продолжая работы Вавилова, внесли в эти представления свои коррективы. Так, тропическую Индию и Индокитай с Индонезией рассматривают как два самостоятельных центра, а Югозападноазиатский центр разделён на Среднеазиатский и Переднеазиатский, основой Восточноазиатского центра считают бассейн Хуанхэ, а не Янцзы, куда китайцы как народ - земледелец проникли позднее. Установлены также центры древнего земледелия в Западном Судане и на Новой Гвинее. Плодовые культуры (в том числе ягодные и орехоплодные), имея более обширные ареалы распространения, выходят далеко за пределы центров происхождения, более согласуясь с представлениями Декандоля. Причина этого заключается в их преимущественно лесном происхождении (а не предгорном, как для овощных и полевых культур), а также в особенностях селекции. Выделены новые центры: Австралийский, Североамериканский, Европейско - Сибирский. Некоторые растения были введены в прошлом в культуру и вне этих основных центров, но число таких растений невелико. Если ранее считалось, что основные очаги древних земледельческих культур широкие долины Тигра, Евфрата, Ганга, Нила и других крупных рек, то Вавилов показал, что почти все культурные растения появились в горных районах тропиков, субтропиков и умеренного пояса.
ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ В НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ. В работе « Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости », изложенной в виде доклада на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове 4 июня 1920 года, Вавиловым было введено понятие « Гомологические ряды в наследственной изменчивости ». Понятие было введено при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений. Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без неё, колосья с остью или без неё и т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы. Поиск растений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполагаемые центры происхождения культурных растений. Следует помнить, что в те годы искусственная индукция мутагенеза химическими веществами или воздействием ионизирующих излучений ещё не была известна, и поиск необходимых аллелей приходилось производить в природных популяциях. Опубликованию закона предшествовала огромная работа по изучению Вавиловым и его сотрудниками тысяч сортов в течение восьми лет, с 1913 по 1920 год.
АРЕСТ И СЛЕДСТВИЕ. В 1940 году Н. И. Вавилову было поручено Наркомземом возглавить научную комплексную экспедицию по западным областям Белоруссии и Украины, присоединённым к СССР в 1939 году. 6 августа, находясь в Черновцах, Вавилов До конца своих дней активно и открыто протестовал против ареста Н. И. Вавилова академик Д. Н. Прянишников. После ареста Вавилова Прянишников представлял его к награждению Сталинской премией, выдвигал его кандидатуру на выборы в Верховный Совет СССР. Согласно исследованиям историков, в первые дни после ареста Вавилов категорически отвергал все предъявленные ему обвинения. Вавилов был арестован.
АРЕСТ И СЛЕДСТВИЕ. Следствие в отношении Вавилова продолжалось 11 месяцев. По утверждению самого Вавилова, за время следствия его вызывали на допрос около 400 раз, общее время допросов составило 1700 часов. Следствие вели сотрудники НКВД СССР А. Хват и С. Албогачиев. Как отмечает большинство биографов Вавилова, во время допросов он подвергался пыткам. В ходе допросов Вавилов дал показания о том, что занимался вредительством по заданию бывшего наркома земледелия СССР Я. А. Яковлева, арестованного и расстрелянного незадолго до этого Вавилову также вменялось в вину то, что он являлся одним из руководителей никогда не существовавшей « Трудовой крестьянской партии ». Поводом для этого обвинения послужило то, что Вавилов в своё время ходатайствовал за арестованных по « Делу Трудовой крестьянской партии », среди которых были известные агрономы и учёные . Как отмечают источники, по делу Вавилова было привлечено множество сфабрикованных документов, и всё дело было полностью сфабриковано. Согласно протоколу одного из многочисленных допросов, Вавиловым был назван ряд советских научных деятелей, якобы являвшихся членами « Трудовой крестьянской партии » По данным ряда источников эти показания Вавилов дал лишь после применения к нему пыток:
ТЮРЕМНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ И СМЕРТЬ. 9 июля 1941 года Вавилов обратился с ходатайством в Президиум Верховного Совета СССР о помиловании 26 июля 1941 это ходатайство было отклонено 15 октября 1941 года в связи с эвакуацией, проводившейся в связи с подходом немецких войск к Москве, Вавилов был этапирован в тюрьму 1 Саратова, где находился с 29 октября 1941 года по 26 января 1943 года В саратовской тюрьме Вавилов содержался сначала в карцере - одиночке, а затем его перевели в камеру, где сидели академик И. К. Луппол и инженер - лесотехник И. Ф. Филатов. Николай Вавилов дважды находился на лечении в тюремной больнице. Тяжёлые условия содержания в тюрьме (отсутствие прогулок, запрет на пользование тюремным ларьком, получение передач, мыла и т. п.) подорвали его здоровье 25 апреля 1942 года Вавилов направил заявление на имя Л. Берии с просьбой о смягчении участи, предоставлении работы по специальности и разрешении общения с семьёй 13 июня 1942 года заместитель главы НКВД СССР В. Меркулов направил заявление на имя председателя Военной коллегии Верховного суда СССР В. Ульриха, в котором ходатайствовал о замене Вавилову высшей меры наказания заключением в исправительно - трудовые лагеря НКВД сроком на 20 лет, ввиду возможности использования Вавилова на работах, имеющих « серьёзное оборонное значен.
ТЮРЕМНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ И СМЕРТЬ. 23 июня 1942 года Президиум Верховного Совета СССР постановил заменить Вавилову высшую меру наказания 20 годами лишения свободы в исправительно - трудовых лагерях . Предполагается, что определённое влияние на Берию могла оказать позиция академика Д. Н. Прянишникова, ходатайствовавшего о смягчении приговора и добившегося личной встречи с Берией (жена Берии была аспиранткой на кафедре Прянишникова) Однако, как отмечает доктор исторических наук В. Д. Есаков, заявление Вавилова на имя Берии « совпало (или было предопределено) с решением Лондонского Королевского Общества от 23 апреля 1942 г. об избрании Вавилова своим иностранным членом. О нём вспомнили в связи с высокой оценкой его вклада в науку со стороны высшего научного учреждения Англии союзницы СССР по антигитлеровской коалиции … Но никто не рискнул бы, даже Берия, осуществить » перевод Вавилова в особый лагерь « и допустить к работам в области растениеводства столь известного человека без санкции официального главного растениевода страны, каковым был Лысенко, поддерживавшийся Сталиным ». Однако, несмотря на отмену смертного приговора, « мало что изменилось в положении Вавилова. Ни одна из его просьб, по существу, не выполнена … Он остался в саратовской тюрьме. Состояние его здоровья резко ухудшалось …». Доведению решения о смягчении участи Вавилова до руководства саратовской тюрьмы могло препятствовать ухудшение связи с Саратовом в условиях начавшегося 23 июля 1942 г. наступления немецких войск на Сталинград Во время пребывания в саратовской тюрьме Вавилов заболел воспалением лёгких и переболел дизентерией, которой он заразился во время эпидемии в 1942 году В последний год своей жизни Н. И. Вавилов страдал дистрофией. Итогом всех болезней стал упадок сердечной деятельности, из - за которого наступила смерть.
наследственности и изменчивости на
всех
уровнях
его
организации
и
существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.
Медицинская генетика изучает роль
наследственности в патологии человека,
закономерности передачи от поколения к
поколению наследственных болезней,
разрабатывает
методы
диагностики,
лечения и профилактики наследственной
патологии,
включая
болезни
с
наследственной предрасположенностью.
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА-
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАсистема знаний о роли генетическихфакторов в патологии человека и
система методов диагностики, лечения и
профилактики
наследственной
патологии
Клиническая генетика - прикладной
раздел
медицинской
генетики,
т.е.
применение достижений последней для
решения
клинических
проблем
у
пациентов или в их семьях
Цель медицинской генетики
разработка методов диагностики,лечения и профилактики
наследственной и наследственно
обусловленной патологии
человека.
Задачи медицинской генетики
диагностика наследственных заболеванийанализ их распространенности в различных
популяциях и этнических группах
профилактика наследственных заболеваний на
базе пренатальной (дородовой) диагностики
изучение молекулярно-генетических основ
этиологии и патогенеза наследственных
заболеваний
выявление генетических факторов риска
многофакторных заболеваний
медико-генетическое консультирование семей
больных
ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Доменделевский периодУчение о наследственности человека зарождалось в медицине
из наблюдений семейных и врожденных болезней.
В трудах Гиппократа (V в. до н.э.)
отмечалась роль наследственности в
происхождении болезней:
«…эпилепсия, как и другие болезни,
развиваются на почве
наследственности; и действительно,
если от флегматика происходит
флегматик, от желчного - желчный,
от чахоточного - чахоточный, от
страдающего болезнью селезенки -
страдающий болезнью селезенки, то
что может помешать, чтобы болезнь,
которою страдают отец и мать,
поразила бы также одного из их
детей».В XVIII–XIX вв. появились отдельные работы о значении
наследственности в происхождении болезней.
К XVIII в. относятся первые описания доминантного
(полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного
(альбинизма
у
негров)
признаков,
сделанных
французским ученым П. Мопертюи.
В начале XIX в. несколькими авторами одновременно
было описано наследование гемофилии в результате
изучения родословных семей, в которых встречались
лица, страдающие этой болезнью.
В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса
«Трактат о предполагаемых наследственных свойствах
болезней, основанный на клинических наблюдениях».
Понятие о патологической наследственности у человека
утвердилось во второй половине XIX в. и было
принято многими врачебными школами.
Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи,
волос, радужной и пигментной оболочек глаза. С пониманием патологической наследственности зародилась
концепция о вырождении человеческого рода и необходимости
его улучшения, причем одновременно (1865 г.) и независимо друг от
друга ее высказывали В.М. Флоринский в России и Ф. Гальтон в
Англии.
Флоринский Василий Маркович
(1834–1899)
Акушер-гинеколог
и
педиатр.
Автор книги «Усовершенствование
и
вырождение
человеческого
рода»
(1865).
Основатель первого в Сибири
учебного
заведения
-
Сибирского
университета
в
Томске (1880–1888)
Френсис Гальтон (1822–1911)
Один из основоположников генетики человека и
евгеники. Основные труды: «Наследственный
талант и характер» (1865); «Наследственный
гений: исследование его законов и следствий»
(1869); «Очерки по евгенике» (1909). Попытки
экспериментально
оценить
значение
наследственных и внешнесредовых факторов в
становлении количественных признаков у
человека
положили
начало
генетике
количественных признаков.
Родословная, в центре которой двоюродные братья - Ч.Дарвин и Ф.Гальтон и их общий дед – Э. Дарвин.
В 1865 году Ф. Гальтон выступил в печати с предложением «вирикультуры»,т.е. кастового «разведения» талантливых людей, которые по его мнению
должны заключать браки только внутри своей касты, отнюдь не смешиваясь
с остальной массой посредственности. На латинском «вирикультура» значит
«культура мужества». В 1883 году Гальтон предпочел заменить термин
«вирикультура» термином «евгеника», что в переводе с греческого означает
«облагораживание» (eugenes, греч. – хороший род).
Родословная,
в
центре
которой
двоюродные
братья
Ч.Дарвин
и
Ф.Гальтон и их
общий дед –
Э. Дарвин.Выделял ряд заболеваний
наследственной природы,
предлагал
социальное
совершенствование
общества
в
целях
гармонического
развития
народа,
рассматривал
положительную
роль
смешения народов
Наряду с противоречивыми или неверными
положениями, в этой книге был поднят и
правильно освещен ряд вопросов медицинской
генетики. Среди них: значение среды для
формирования
наследственных
признаков,
вред
близкородственных
браков,
наследственный характер многих патологий
(глухонемоты, альбинизма, заячьей губы,
пороков развития нервной трубки)
Миазм (от др.-греч. - загрязнение)В 1900 г. трое ученых из разных стран –
Карл Эрих Корренс в Германии, Эрих
фон Чермак в Австрии, Гуго де Фриз в
Голландии,
проводя
опыты
по
гибридизации
разных
растений,
независимо друг от друга переоткрыли
законы наследственности,
впервые
установленные Грегором Менделем в
1865 г.На примере разных заболеваний законы Менделя
подтверждались либо врачами, либо биологами:
В 1902 г английский врач Арчибальд Гаррод,
исследуя родословные семей, пришёл к выводу, что
алкаптонурия, болезнь, связанная с нарушением
обмена веществ, передаётся по наследству в
соответствии с закономерностями наследования
признаков, открытых Менделем (Алкапто́нури́я -
НЗ, обусловленное выпадением функций оксидазы
гомогентизиновой кислоты и характеризующееся
расстройством обмена тирозина).
А.Гаррод объяснил и другие биохимические
аномалии, опубликовав в 1909 г. книгу «Врожденные
ошибки метаболизма», благодаря которой он был
признан отцом биохимической генетики.
В 1906 г. английский ученый
Уильям Бэтсон
предложил для науки о наследственности и
изменчивости название генетика.В первых двух десятилетиях XX века
возникла
эйфория
от
менделевской
интерпретации многих болезней, в результате
которой была существенно преувеличена роль
наследственности в формировании поведения
человека и в наследственной отягощённости
населения.
Концепция обречённости и вырождения
семей с наследственной патологией стала
ведущей
для
объяснения
отягощённости
общества потомством таких больных. Диагноз
наследственной болезни считался приговором
больному и даже его семье. На этом фоне снова
стала набирать силу евгеника - ранее
сформулированное Гальтоном направление об
улучшении породы (или природы) человека. Последователи позитивной евгеники вслед за Гальтоном
предлагали улучшить человеческий род с помощью подбора
супружеских пар, в которых партнеры были бы наделены
талантами, созданием для таких пар благоприятных условий для
размножения.
Под негативной евгеникой понимали ту её часть, которая
ставила своей целью освобождение человечества от лиц с
наследственной
патологией
путём
насильственной
стерилизации. Поворот к негативной евгенике и ее
принудительному контролю над так называемыми генетически
неполноценными людьми знаменовали работы биолога Чарльза
Девенпорта. Он в 1904 г. основал лабораторию в Колд-СпрингХарборе (штат Нью-Йорк), которая стала центром американской
евгеники. Девенпорт руководствовался желанием «уничтожить
отвратительную змею безнадежно порочной протоплазмы» (цит.
по: D. Freeman, 1983) и популяризовал свои взгляды в книгах
«Евгеника: наука улучшения людей посредством лучшего
скрещивания» (1910) и «Наследственность в применении к
евгенике» (1911). Девенпорт считал, что алкоголизм, слабоумие и
другие признаки основываются на простых генетических
механизмах и что они, в свою очередь, порождают такое зло, как
нищенство и проституция. Евгенические идеи быстро распространились и
более чем в 30 странах (США, Германия, Дания,
Швеция и др.) приняли форму жестких законов
о принудительной стерилизации лиц, родивших
детей
с
эпилепсией,
олигофренией,
шизофренией и другими заболеваниями.
В период с 1907 до 1960 г. в США было
насильственно стерилизовано более 100 000
человек.
В Германии за первый полный год нацистской
евгенической программы было стерилизовано
80 000 человек.
История медицинской генетики в России
Василий Маркович Флоринский– начало
евгенического движения в России (1865 г.)
Н.К.Кольцов
В 1920 году Николай Константинович Кольцов
создал в Москве Русское евгеническое общество, при
котором издавался «Русский евгенический журнал».
В 1920 году в Институте экспериментальной биологии
(ИЭБ), руководимом Н. К. Кольцовым, был организован
евгенический отдел, развернувший исследования по
генетике человека. Были начаты первые работы по
наследованию групп крови, содержанию каталазы в
крови, наследованию цвета волос и глаз, изменчивости
и
наследственности
сложных
признаков
с
использованием близнецового метода. При отделе
работала первая медико-генетическая консультация.
В 1921 году Юрий Александрович Филипченко
организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где,
в
частности,
было
выполнено
уникальное
популяционно-генетическое исследование творческих
Ю.А.Филипченко способностей человека.Особенности отечественной
евгеники
Позиции отечественных евгенистов принципиально
отличались от таковых западных евгенистов гуманностью
и научной направленностью
Термин «евгенический» был адекватен термину «медикогенетический»
Не ставили в виде окончательной цели проведение в
жизнь принудительных евгенических мероприятий
В СССР не поддерживались идеи негативной евгеники
(улучшение породы человека через законодательно
закрепленное выбраковывание нежелательных с точки
зрения евгеники элементов)
Одновременно с обсуждением евгенических идей
создаются практические начала медицинской генетики в
России
20-30-е годы XX века
В СССР медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. Среди известных русских врачей-ученых начала
XX века особое место занимает Сергей Николаевич
Давиденков (1880-1961), впервые применивший идеи
генетики
в
клинике.
С.Н.Давиденков
является
основоположником клинической генетики и медикогенетического консультирования
В 1920 г. С.Н. Давиденковым была создана первая медикогенетическая консультация в Москве, а в 1934 г. - в
Ленинграде.
Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925).
Впервые предложил термин «нейрогенетика», который
сейчас применяется во всем мире.
Сформулировал гипотезу о генетической гетерогенности
наследственных
заболеваний,
определил
основные
направления профилактики НБ.
По генетике наследственных болезней нервной системы
опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни
нервной системы» (1-е изд. в 1925 г, 2-е изд. в 1932 г.);
«Проблема полиморфизма наследственных болезней
нервной системы» (1934); «Эволюционно-генетические
проблемы в невропатологии» (1947).
30-40-е годы XX века
С 1930 по 1937 г. медицинская генетика развивалась вМедико-биологическом институте, переименованном в
1935г. в Медико-генетический институт им. М.Горького. Это
был передовой институт, проводивший много работ по
близнецовым и цитогенетическим исследованиям, были
разработаны и усовершенствованы 3 метода – клиникогенеалогический, близнецовый и цитологический.
15 мая 1934 г. в этом институте
состоялась первая в истории советской
биологии и медицины конференция по
медицинской генетике.
В
этот
день
директор
Медикобиологического
института
Соломон
Григорьевич Левит выступил с докладом
«Антропогенетика и медицина», в котором
определил новую дисциплину.
«Левит
стал
основоположником
российской
медицинской
генетики,
сформулировал ее ключевые принципы и
идеи» (историк генетики В.В.Бабков)
С.Г. Левит (1894-1937)
В конце 30-х годов в СССР началось преследование генетиков
Противники генетиков, во главе которых стоял ТрофимДенисович Лысенко (директор Института генетики АН СССР с
1940 по 1965 годы), говорили, что не может быть особого
вещества наследственности; наследственностью обладает
весь организм; что гены - это выдумка генетиков: ведь их
никто не видел.
Основные
обвинения
против
генетиков
носили
политический характер. Генетика объявлялась буржуазной
реакционной наукой. Сторонники Лысенко утверждали, что
граждане социалистической страны не могут иметь
наследственных болезней, а разговоры про гены человека это основа расизма и фашизма.
Многие генетики были арестованы в 1937 г. В 1940 г. был
арестован Н.И.Вавилов. Его обвинили в том, что он
английский шпион. В 1943 г. Вавилов умер в Саратовской
тюрьме от истощения. Вслед за Вавиловым были арестованы
Г.Д.Карпеченко
(зав.
кафедрой
генетики
растений
Ленинградского
государственного
университета),
Г.А.Левитский
(зав.
Цитологической
лабораторией
во
Всеросси́йском институ́те растениево́дства им. Н. И.
Вави́лова), которые погибли в тюрьме, и другие генетики.В 1937 году проф. С.Г.Левита уволили с должности
директора Медико-генетического института, а
институт закрыли. Спустя год С.Г.Левит был
арестован, приговорен к смертной казни за
терроризм и шпионаж и расстрелян. Левит был
реабилитирован посмертно в 1956 году.
Трижды арестовывали Владимира Павловича
Эфроимсона.
Гонениям подвергся и профессор С.Н. Давиденков.
Его научные работы по медицинской генетике
не публиковались, а доцентура в Ленинградском
институте усовершенствования врачей была
закрыта.
Кольцов Н.К. был уволен с должности директора
ИЭБ и в том же 1940 году умер от инфаркта
миокарда. Во время Великой Отечественной войны репрессии
заметно утихли, но вновь усилились уже в 1946 году.
Разгром произошел в августе 1948 года на сессии
ВАСХНиЛ,
Всесоюзной
академии
сельскохозяйственных
наук
им.
В.И.Ленина
(ВАСХНИЛ), на которой Лысенко выступил с докладом
"О положении в биологической науке". В докладе
генетика подверглась разгромной критике и была
заклеймлена как «буржуазная лженаука».
9–10 сентября
1948 г. Президиум АМН СССР
официально запретил медицинскую генетику.
После сессии ВАСХНИЛ все ведущие генетики были
уволены с работы, преподавание генетики в школе и в
вузах было запрещено. Были уволены или понижены в
должности около 3 тысяч ученых), некоторые генетики
были арестованы)
Николай Петрович Дубинин (основатель Института
цитологии и генетики)
был вынужден заняться
изучением птиц в лесозащитных полосах;
Ио́сиф Абра́мович Раппопорт
(был выдвинут на
Нобелевскую премию за открытие химического
мутагенеза) стал лаборантом-геологом и т.д.
50-е годы - конец XX века
После смерти Сталина ситуация в генетике начала меняться.Стали появляться статьи с критикой Лысенко, возобновились
генетические исследования.
Генетики надеялись на полную реабилитацию своей науки, но
этого не произошло. Лысенко смог войти в доверие и к
Н.С.Хрущеву. В результате господство Лысенко в биологии
продолжалось до конца 1964г. (до снятия Хрущева).
В 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека
(до этого считалось, что у человека их 48). Число хромосом у
человека было одновременно описано сразу двумя группами
исследователей в США и в Англии.
В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней установлена связь между нарушением числа хромосом и
некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна,
синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера).
Цитогенетика стала ведущим направлением.
В этот период сформировалась клиническая генетика как
результат слияния трёх ветвей генетики человека - цитогенетики,
формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики.
Человек стал главным объектом общегенетических исследований
(до этого времени человек как объект исследования не очень
привлекал генетиков). В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН
была организована лаборатория радиационной генетики
(зав.Николай Петрович Дубинин)
В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР
(Новосибирск) был организован Институт цитологии и
генетики (ИЦиГ СО АН СССР) (директор Н. П. Дубинин).
В 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде
Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его
смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова.
В 1958 г. создан Совет по общей и медицинской генетике под
председательством академика АМН И. Д. Тимакова.
Бурное возрождение медицинской генетики происходило в
Москве. Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская
возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в
Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и
лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека
АМН СССР (1964), организовала курсы для обучения врачей
методам цитогенетики.
Началом восстановления «клинической части» медицинской
генетики можно считать выход в свет в 1964 году книги
Владимира
Павловича
Эфроимсона
«Введение
в
медицинскую генетику». В апреле 1967 года был издан приказ министра
здравоохранения СССР о медико-генетической помощи
населению. Первые консультации появились в Москве и в
Ленинграде
Первые медико-генетические консультации возникали по
инициативе и под патронажем академических учреждений.
Специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить
в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под
руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в
Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой.
В 1969 году под руководством Прокофьевой-Бельговской
вышла книга «Основы цитогенетики человека».
В 1969 году создан Институт медицинской генетики
(ИМГ). Директором института назначен Николай Павлович
Бочков. Этот институт стал ведущим и координирующим
учреждением страны по медицинской генетике. В него
перешла Лаборатория цитогенетики человека (зав. А. А. Прокофьева-Бельговская, были организованы
Лаборатория общей цитогенетики (зав. -А.Ф. Захарова) и
Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики
(зав. – Н.П.Бочков). Кроме того, в состав института влился
коллектив Московской медико-генетической консультации. В ИМГ начались разработка скрининг-программ для
ранней диагностики и профилактики наследственных
заболеваний, исследования по генетике развития
(Владимир Ильич Иванов) и популяционной генетике
наследственных
болезней
(Евгений
Константинович Гинтер).
В 1982 году открыт Томский отдел ИМГ. Руководителем
отдела приглашен В. П. Пузырев. Через пять лет он
возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского
научного
центра
Сибирского
отделения
АМН,
организованного на базе отдела.
Медицинская генетика в Ленинграде получила новый
импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт
акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел
В. С. Баранов, создавший и возглавивший лабораторию
пренатальной
диагностики
наследственных
и
врожденных болезней.
В
1988
году
Н.П.Бочков
организовал
кафедру
медицинской генетики в 1-м Московском медицинском
институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную
кафедру в Ленинградском педиатрическом институте. На рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла
лидирующее место в медико-биологической науке,
аккумулировав передовые методы и концепции разных
медицинских и биологических дисциплин.
Три обстоятельства способствовали интенсивному
развитию медицинской генетики во второй половине XX
века:
во-первых, благодаря снижению уровня инфекционных и
алиментарных заболеваний после второй мировой войны
больше внимания и финансов уделялось болезням
эндогенной прироцы, в том числе наследственным.
во-вторых, прогресс лабораторной и инструментальной
медицины, широкий обмен информацией обеспечили
более точную нозологизацию синдромов и болезней.
в-третьих, прогресс общей генетики и биологии
принципиально изменил методологию генетики человека
(генетика соматических клеток).
Главным итогом медицинской генетики к концу XXначалу XXI века стало создание генетических технологий
для медицины, которые позволяют ускоренно решать
трудные вопросы в медицине и здравоохранении.Генетика человека в России
Н.К.Кольцов
Гипотеза о молекулярном строении и
Матричной репродукции хромосом (1928)
Организатор и председатель Русккого
евгенического общества (1921-1929)
Евфеника – «учение о хорошем
проявлении
Наследственных задатков»
С.Н.Давиденков
Идея создания каталога генов (1925)
Первая в мире медико-генетическая
консультация (1920)
Премия Давиденкова РАМН
Н.П.Бочков
Академик РАМН
Основатель и первый
директор
Института медицинской
генетики (МГНЦ)
А.С.Серебровский
Термин «генофонд» (1927)
Генетика популяций, структура гена
С.Г.Левит
Основатель превого
медикогенетического
института (1935)
Современные центры генетики человека
Медико-генетический научный центр РАМН,
Москва (ранее ИМГ)
Институт медицинской генетики СО РАМН, Томск
Институт акушерства, гинекологии и
перинатологии РАМН, СПБ
Институт общей генетики, Москва
Институт цитологии и генетики, Новосибирск
Институт биохимии и генетики, УфаМедицинская генетика рассматривает
следующие вопросы:
какие наследственные механизмы поддерживают
гомеостаз организма и определяют здоровье
индивида;
каково значение наследственных факторов
(мутации или сочетание определенных аллелей) в
этиологии болезней;
каково соотношение наследственных и средовых
факторов в патогенезе болезней;
какова роль наследственных факторов в
определении клинической картины болезней (и
наследственных, и ненаследственных);
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная
конституция на процесс выздоровления человека и
исход болезни;
как наследственность определяет специфику
фармакологического и других видов лечения.Значение генетики для медицины
~30000 нозологических форм
> 11000 наследственных болезней, поражающих все органы,
системы и функции организма
Распространенность НП у детей: 5-5,5% новорожденных
Генные болезни - 1%
Хромосомные болезни - 0,5%
Болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5%
Несовместимость матери и плода - 0,4%
Генетические соматические нарушения - ?
Причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной
смертности - ВПР, НБ и другие «генетические» причины
Генные болезни - 8-10%
Хромосомные - 2-3%
Мультифакториальные (генетич. предрасположенность) 35-40%)
Негенетические причины - 50%
Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза» В настоящее время твердо установлено, что в
живом мире законы генетики носят всеобщий
характер, действительны они и для человека.
Однако, поскольку человек – это не только
биологическое, но и социальное существо,
генетика человека отличается от генетики
большинства организмов рядом особенностей: для изучения наследования человека
неприменим гибридологический анализ
(метод скрещиваний);
для генетического анализа используются
специфические методы:
генеалогический (метод анализа
родословных),
близнецовый,
цитогенетические,
биохимические,
популяционные,
молекулярно-генетические для человека характерны социальные
признаки, которые не встречаются у
других
организмов,
например,
темперамент,
сложные
коммуникационные системы, основанные на
речи,
а
также
математические,
изобразительные, музыкальные и иные
способности;
благодаря общественной поддержке
возможно выживание и существование
людей с явными отклонениями от нормы
(в дикой природе такие организмы
оказываются нежизнеспособными).Особенности человека как
объекта генетического анализа
1. Сложный кариотип – много хромосом и групп
сцепления
2. Позднее половое созревание (12-15 лет)
3. Редкая смена поколений (25 лет)
4. Низкая плодовитость и малое количество потомков
(в семье 1-2-3 ребенка)
5. Невозможность планирования искусственных
браков и экспериментирования
(гибридологический анализ)
6. Невозможность создания абсолютно одинаковых
условий жизни для всех потомков
7. Большой генетический и фенотипический
полиморфизмВехи генетики
Фрэнсис Крик и
Джеймс Дью Уотсон
1953
Грегор Мендель
1865
Фрэнсис Коллинз и
Крейг Вентер
2001/2003 1. Открытие двойной спирали ДНК
(1953) Фрэнсис Крик и Джеймс Дью
Уотсон 1953
2. Расшифровка генома человека
(2001-2003) Фрэнсис Коллинз и Крейг
Вентер 2001/2003
3. Выделение эмбриональных стволовых
клеток человека (1998)Геном – совокупность всех ДНК в
гаплоидном наборе хромосом в
ядре клетки индивида, включая как
кодирующие, так и некодирующие
последовательности.! Длина
всех молекул ДНК в одной клетке около 2 метров
! Всего в организме человека 5Х1013 клеток
! Длина всех молекул ДНК во всех клетках составляет 1011 км, что в тысячи раз
превышает расстояние от Земли до Солнца
! В одной молекуле ДНК содержится 3,0 миллиарда пар нуклеотидов!N.Novgorod
public 30
lecture,
4 Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005
Секвенирование - заводской процесс на ABI Prizm 3700 Цикл непрерывный: при 15 мин труда оператора в сутки Celera - секвенирует более 1,5 млрд п.н. в месяц
Сиквенс генома человека занял 9 месяцев 10 дней и 200 млндолларов...После 10 лет разработки методов и инструментов
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860Результаты секвенирования ДНК с
флуоресцентной меткой
N.Novgorod
N.Novgorod
public 30
lecture,
public
4lecture
Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005ПРОЕКТ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ОФИЦИАЛЬНО
ЗАВЕРШЕН
20 апреля 2003г.
ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОМА
ЧЕЛОВЕКА
АКТИВНО
ПРОДОЛЖАЮТСЯЧисло генов у человека оценено в 20 - 25 тысяч,
(оценка 2001 г. - 35 – 40 тыс) Nature 21oct 2004 ili 15 oct 2004 19 600 exp validatedОсновная часть генома человека занята НЕ генами (63 74%). Сам ген внутри «пустой»: 95% - некодирующая
часть). Общая длина кодирующих областей - 1%
Размер генома (включая бреши)
2,91 млрд. п.н.
Часть генома, состоящая из повторов
35%
Число аннотированных генов (и гипотетических)
25 000
Число экзонов
442 785
Часть генома, приходящаяся на межгенную ДНК,
%
от 74.5 до 63,6
Часть генома, занимаемая генами, %
от 25,5 до 37,8
Часть генома, занимаемая экзонами, %
от 1,1 до 1,4
Ген с максимальным числом интронов (Titin)
234 экзона
Средний размер гена
27 тыс. п.н.
Максимальный размер гена (миодистрофин).
2400 тыс. п.н.
Распределение функций 25 000 белок кодирующих генов человека
60% - функциональнаякатегория приписана
(GO – онтология генов)
40% - функция неизвестна
13% - белки, связывающиеся с
ДНК
12% - передача сигнала
10% - ферменты
17% - разные (с частотами
>0.5%)
Venter e.a., Science, 16 Feb. 2007, v.291, p. 1304
ПРОЕКТ “СЕКВЕНИРОВАНИЕ 1 000 ГЕНОМОВ ЧЕЛОВЕКА”
Стоимость проекта – 60млн.долларов
3 этапа:
1. Секвенирование геномов 6 людей из 2-х
семей с высоким разрешением
2. Секвенирование геномов 180 людей с низким
разрешением
3. Секвенирование кодирующих регионов 1 000
генов у 1 000 людей из разных популяций мираScientific Discovery Path
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА
ЧЕЛОВЕКА
К началу 2011 года
секвенированы геномы
22 000 человек из
различных популяций
мираПЕРСПЕКТИВЫ:
ПОЛНОЕ РЕСЕКВЕНИРОВАНИЕ
30 000 ИНДИВИДУАЛЬНЫХ
ГЕНОМОВ И ВЫЯСНЕНИЕ
ФУНКЦИЙ 80% генов к концу
2012 годаНАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Патологические состояния, причинойкоторых является изменение
генетического материала.
ТИПЫ НЗ:
Моногенные
Хромосомные
Митохондриальные
Мультифакториальные
Известно более 11 000 генетических нозологических форм
Существует генетическая иклиническая классификация
наследственных болезней.
Генетическая классификация отражает
этиологию заболевания – тип мутации
и взаимодействие со средой.
Клиническая классификация или
фенотипическая организована по
органному, системному принципу или
по типу обмена веществ.
Классификация наследственных болезней
Генные болезни – болезни,вызванные генными
мутациями
Хромосомные – болезни,
вызванные хромосомными и
геномными мутациями
Современная классификация наследственных болезней (Nora, 1994)
1. Болезни, вызванные мутациейотдельного гена (менделевские)
2. Синдромы, обусловленные
хромосомными нарушениями
3. Мультифакториальные
(многофакторные) заболевания, как
результат взаимодействия
генетических и средовых факторов
4. Болезни с нетрадиционным типом
наследования
5. Генетические болезни соматических
клеток
Частота основных типов наследственных болезней на 1000 новорожденных
АД: 7,0 – 10,0АР: 1,0 – 2,5
Х- сцепленные: 0,5 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. Т. 1,2,
3. -М. 1987.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И.
Медицинская генетика. - М. 1984.
Баранов В.С.Генетический паспорт – основа
индивидуальной и предиктивной медицины. СП.2009.
Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная
диагностика наследственных и врожденных
болезней. Москва. 2006.
Фогель Ф., Мотульский А. Геном человека.Т. 1,2.3.
-М.1989.
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и
медико-генетическое консультирование.-Л. 1987
Гинтер Е.К.Медицинская генетика. Москва.
Медицина. 2003.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:
Бочков П.П., А.Н. Чеботарев.Наследственность человека и мутагены
внешней среды. - М. 1989.
Иванов В.И. Генетика и медицина. 1994.
Лазюк Г.И., И.В. Лурье. Е.Д. Черствой.
Наследственные синдромы
множественных врожденных пороков
развития. - М. 1983.
Наследственная патология человека. Т.
1, 2. Под общ. ред. Ю.Е. Вельтищева,
Н.П. Бочкова. - М. 1992.
Гены и развитие организма. А.А.Нейфах,
Е.Р.Лазовская, М., 1984. К.Восток, Э.Самнер. Хромосомы
эукариотической клетки. М., Мир. 1981.
Основы цитогенетики человека - под ред.
А.А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969.
Атлас хромосом человека - А.Ф.Захаров,
Н.П.Кулешов, М.. 1983.
П.Харпер. Практическое медикогенетическое консультирование. М.,
Медицина, 1984.
Хорст А. Молекулярные основы
патогенеза болезней. М., 1982.
Д.Болис, Л.Ф.Хоффман. Мембраны и
болезни. М., 1982.
Тим Спектор. Ваши гены раскрыты.
Томск.2009. Дж.Билл. Внеядерная
наследственность. М., Мир, 1981.
Лазюк Г.И. Тератология человека. М.,
Медицина, 1979.
В.С.Баранов, Е.В.Баранова,
Т.Э.Иващенко, М.В.Асеев Геном
человека и гены предрасположенности.
СПб, Интермедика. 2000. 272с.
Н.П.Бочков Клиническая генетика.
Москва: ГЭОТАР-МЕД. 2004. 480с.
Хуснутдинова Э.К. ДНК-диагностика и
профилактика наследственной
патологии в Республике Башкортостан.
Уфа: Китап. 2005. 204с
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА изучаетгеном
Генетика
человека
-
раздел
генетики,
изучающий закономерности наследования и
изменчивости признаков у человека
Генетика человека – это особый раздел
генетики,
который
изучает
особенности
наследования
признаков
у
человека,
наследственные заболевания (медицинская
генетика), генетическую структуру популяций
человека.
Генетика человека является теоретической
основой
современной
медицины
и
современного здравоохранения.Предмет и задачи медицинской генетики и геномики
Генетика
человека
Медицинская
генетика
Геномика
Клиническая
генетика
Геномная
медицина
Генетика человека: наследственность и изменчивость у человека на всех уровнях его организации и
существования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный)
Медицинская генетика: роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из
поколения в поколение наследственных болезней, методы диагностики, лечения и профилактики
наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью
Клиническая генетика: применение знаний и разработок в области мед. генетики к клиническим
проблемам (диагностика, лечение, прогноз и профилактика)
Геномика: структурная и функциональная организация и изменчивость генома
(Томас Родерик, 1989)
Геномная медицина: применение знаний и разработок геномики и молекулярной генетики для
диагностики, терапии и профилактики болезней и прогноза состояния здоровья
«рутинное использование генотипического анализа, обычно в форме ДНК-тестирования, с целью
улучшения качества медицинской помощи» (A.Beaudet, 1998). Индивидуализированная медицина
(«boutique medcine», B.Bloom, 1999).Геномика
Геном – полный состав ДНК клетки
Геномика: общие принципы построения и структурно-функциональной организации генома.
Секвенирование, картирование, идентификация генов и внегенных элементов
Структурная геномика – последовательность нуклеотидов в геноме, строение генов и негенных
элементов (повторяющейся ДНК, промоторов, энхансеров и т.д.), физические, генетические,
транскрипционные карты
Функциональная геномика: выявление функций генов/участков генома, их функциональных
взаимодействий в клеточной системе
Протеомика: изучение белковых ансамблей в клетке
Сравнительная геномика: организация геномов разных видов, общие закономерности строения и
функционирования геномов
Эволюционная геномика: эволюция геномов, происхождение наследственного разнообразия
Этногеномика: генетическое разнообразие популяций человека, генетика происхождения человека
как вида, рас, народов
Медицинская геномика (геномная медицина): применение знаний и технологий геномики к
вопросам клинической и профилактической медицины (ДНК-диагностика, генотерапия)История генетики: основные события и открытия (2)
1977 Клонирован первый ген человека - хорионический соматомаммотропин
1977 Разработаны методы секвенирования ДНК (Сэнгер; Максам, Гилберт)
1980 Описан полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК,
выдвинута концепция «обратной генетики» (Ботстейн)
1986 Изобретена ПЦР (Мюллис)
1990 Начат проект «Геном человека»
1995 Секвенирован первый полный геном - H. Influenza
1996 Секвенирован первый эукариотический геном - дрожжи
1997 Первая успешная попытка клонирования организма из «взрослой»
клетки - Долли
2001 Получен черновой сиквенс генома человека
2003 Полностью секвенирован геном человека
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Этапы развития науки генетики
Генетика Наука, исследующая закономерности наследственности и изменчивости у живых организмов
При наследовании признаков людей привлекали следующие свойства: Сходство признаков потомства и родительских форм; Отличия признаков потомства от родительских форм; Появление в потомстве свойств предыдущих поколений.
Наследственность – это способность организмов передавать признаки из поколения в поколения
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки
Наследственность Изменчивость Указывает на индивидуальные отличия внутри вида Обеспечивает передачу этих признаков из поколения в поколение Многообразие видов и их приспособленность к условиям ОС
История развития генетики 1900-1910 гг. 1911-1953 гг. 1953 г. по настоящее время
История развития генетики № п/п Ученый Вклад в науку 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884гг.) Австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности; 1865 г. «Опыты над растительными гибридами »; Создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства; Разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков; Сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
1 период Г уго Де Фриз (1848 – 1935) - голландский ученый Эрих Чермак (1871 -1962) – австрийский ученый Карл Эрих Корренс (1864 – 1933) – немецкий ученый Независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя
1900 год – год рождения науки генетики Г. де Фриз предложил мутационную теорию, которая объясняла наследственную изменчивость
В. Иогансен (1903 г) Взяв за основу труды Менделя, создал теорию популяции и теорию «чистых линий». Ввел в генетику термины: «ген», «генотип», «фенотип»
У. Бэтсон (1906) Ввел в науку термин: «генетика»
2 период Т. Морган создал хромосомную теорию наследственности А. Серебровский и Н. Дубинин создали генную теорию, доказали дискретность гена
3 период Дж. Уотсон и Ф. Крик Открыли структуру ДНК в 1953г.
Период застоя в развитии генетики в бывшем СССР (1948-1964) Лысенко Т. Д. (1898 – 1976) Создатель псевдонаучного «мичуринского учения» в биологии; Отрицал классическую генетику как «идеалистическую» и буржуазную; Утверждал возможность «перерождения» одного вида в другой; В результате монополизма Лысенко и его сторонников в СССР в 30 – 40 годы были разгромлены научные школы в генетике, оговорены честные ученые, затормозилось развитие биологии и сельского хозяйства.
История генетики в датах 1935г - экспериментальное определение размеров гена 1953 – структурная модель ДНК 1961 – расшифровка генетического кода 1962 – первое клонирование лягушки 1969 – химическим путем синтезирован первый ген 1972 – рождение генной инженерии 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека 1980 – получена первая трансгенная мышь 1988 – создан проект «Геном человека» 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии 1997 – клонировали овцу Долли 1999 – клонировали мышь и корову 2000 год – геном человека прочитан!
Слайд 2
Химера – порождение Тифона и Ехидны, невиданное существо с львиной пастью, козьим туловищем и хвостом змеи (из древнегреческой мифологии)
И что же видят?.. За столомСидят чудовища кругом:Один в рогах с собачьей мордой, Другой с петушьей головой,Здесь ведьма с козьей бородой, Тут остов чопорный и гордый, Там карла с хвостиком, а вот Полужуравль и полукот. А.С.Пушкин
Слайд 3
ТЕМА УРОКА:ГЕНЕТИКА: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ
Слайд 4
ЗАДАЧИ УРОКА:
Познакомиться с наукой «генетика», ее историей и достижениями. Определить цели и задачи генетики в современном мире. Показать роль генетических знаний в решении глобальных проблем человечества. Формировать умения самостоятельно находить информацию в СМИ и использовать ее в учебной деятельности.
Слайд 5
ГЕНЕТИКА (греч. Genesis – происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов
Слайд 6
Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884)
австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности 1865 г. «Опыты над растительными гибридами» создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства; разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков; сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. высказал идею существования наследственных задатков (или генов, как их потом стали называть
Слайд 7
1900 год – рождение генетики
Хуго Де Фриз (1848 – 1935)-голландский ученый Эрих Чермарк – Зейзенегг (1871 -1962)–австрийский ученый Карл Эрих Корренс (1864 – 1933)– немецкий ученый независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя
Слайд 8
«Ген – это просто короткое и удобное слово, которое легко сочетается с другими…»
В 1906 году Уильям Бэтсон (1861 – 1926) – английский ученый, предложил термин «генетика» для обозначения новой науки В 1909 году датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен (1857 – 1927) предложил термин «ген» в книге «Элементы точного учения об изменчивости и наследственности»
Слайд 9
Томас Хант Морган (1866 – 1945)
1933 г., Нобелевская премия по физиологии и медицине за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности «…гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группу сцепления…»
Слайд 10
Н.И.Вавилов(1887 – 1943) – российский генетик, растениевод, географ, организатор и первый директор (до 1940г.) Института генетики АН СССР.
1922 г. – «закон гомологических рядов» - о генетической близости родственных групп растений 1926 г. – «Центры происхождения и разнообразия культурных растений»
Слайд 11
Лысенко и лысенковщина
Лысенко Трофим Денисович (1898 – 1976) создатель псевдонаучного «мичуринского учения» в биологии; отрицал классическую генетику как «идеалистическую» и буржуазную; утверждал возможность «перерождения» одного вида в другой; В результате монополизма Лысенко и его сторонников в СССР в 30 – 40 годы были разгромлены научные школы в генетике, ошельмованы честные ученые, затормозилось развитие биологии и сельского хозяйства.
Слайд 12
История генетики в датах
1935г - экспериментальное определение размеров гена 1953 – структурная модель ДНК 1961 – расшифровка генетического кода 1962 – первое клонирование лягушки 1969 – химическим путем синтезирован первый ген 1972 – рождение генной инженерии 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека 1980 – получена первая трансгенная мышь 1988 – создан проект «Геном человека» 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии 1997 – клонировали овцу Долли 1999 – клонировали мышь и корову 2000 год – геном человека прочитан!
Слайд 13
«Расшифровка структуры генома – это точка на первой странице в толстой книге, которую еще должно написать человечество. Начинается новый, третий этап в биологии: после дарвиновской, описательной, и молекулярной биологии последних 50 лет биология функциональная, которая будет напрямую влиять на жизнь людей» акад. Л.Киселев «Человека больше всего на свете интересует он сам. Все, что имеет к нему отношение, - предмет наивысшего внимания. Со временем пришло понимание того, что все упирается в биологию человека, а вся биология человека упирается в геном. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В организме человека главный «корень» - это и есть геном» проф. В.З. Тарантул
